Co znaczy CZYM JEST CHOROBA RZADKA?

Co to znaczy: Choroba albo zaburzenie określane jest w państwach europejskich jako rzadkie gdy dotyka mniej niż jedną na 2 tysiące osób  (Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Porady w kwestii sierocych wytwórów leczniczych 141/2000). Choroby rzadkie mogą dotyczyć aż 30 mlnów obywateli UE. CHARAKTERYSTYKA CHOROBY RZADKIEJ: Z reguły przewlekła, postępująca, zwyrodnieniowa i regularnie zagrażająca życiu. Prowadzi do inwalidztwa: jakość życia pacjentów jest zagrożona brakiem albo utratą autonomii. Charakteryzuje się wysokim poziomem bólu i cierpienia dla pacjenta i jego rodziny. Nie ma na nią skutecznego leki. Szacuje się, iż znanych jest od 6 000 do 8 000 chorób uważanych za choroby rzadkie.  Ok. 75% rzadkich chorób dotyka dzieci. Ok. 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.  Pozostałe choroby rzadkie powstają z powodu infekcji (bakteryjnej albo wirusowej), alergii, przyczyn środowiskowych albo są  zwyrodnieniowe czy rozrostowe. Choroby rzadkie charakteryzuje spora różnorodność zaburzeń i objawów które różnią się nie tylko w zależności od choroby, lecz i pacjentów cierpiących na tę samą chorobę. W miarę pospolite objawy prowadzące do błędnej diagnozy mogą oznaczać obecność choroby rzadkiej. Wśród chorób rzadkich wymienia się przede wszystkim takie choroby jak: fenyloketonuria, hemofilia, mukowiscydoza, zespół Leśniowskiego- Crohna,  Miastenia zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół Marfana, czy szpiczak mnogi. PACJENCI CIERPIĄCY NA CHOROBY RZADKIE NAPOTYKAJĄ TE SAME PROBLEMY: brak dostępu do właściwej diagnozy. opóźnienia w diagnozach. brak profesjonalnej informacji dotyczącej choroby. brak naukowej wiedzy dotyczącej choroby. poważne skutki w interakcjach społecznych. brak odpowiedniej opieki zdrowotnej. brak równego dostępu do leczenia i opieki. JAK MOŻNA ZMIENIĆ TĘ POSTAĆ RZECZY? Przez wprowadzenie kompleksowego podejścia do chorób rzadkich Przez wdrożenie właściwej polityki służby zdrowia Przez powiększenie współpracy międzynarodowej w dziedzinie badań naukowych Przez pozyskiwanie i dzielenie się wiedzą naukową na temat wszystkich chorób rzadkich, nie tylko tych najczęściej występujących Przez rozwijanie nowych diagnostycznych i terapeutycznych procedur Przez zwiększanie publicznej świadomości Przez ułatwianie kontaktu między grupami pacjentów w celu wymiany doświadczeń i dzielenia się najlepszymi praktykami Przez wspieranie jednostek w najwyższym stopniu izolujących się i ich rodziców w celu utworzenia nowych społeczności  i grup pacjentów Przez dostarczanie pełnej i wiarygodnej informacji w środowisku osób cierpiących na choroby rzadkie REGULACJE EUROPEJSKIE I ROZPORZĄDZENIA DOTYCZĄCE OCHRONY PACJENTÓW DOTKNIĘTYCH CHOROBĄ RZADKĄ: Rozporządzenie UE w kwestii sierocych wytwórów leczniczych (1990). Rozporządzenie UE w kwestii sierocych środków leczniczych (2006). Program Wspólnoty w zakresie Zdrowia Publicznego  (2007-2013). Siódmy Program Ramowy UE w dziedzinie badań naukowych (2007-2013).  Czytaj więcej: konferencja na temat rzadkich chorób