Co znaczy Hemofilia dziecka - żyć normalnie.

Co to znaczy: Choroba królów – takie przekonanie na temat hemofilii funkcjonowało niegdyś w potocznej świadomości. Wiązało się to z głośnymi przypadkami występowania tej choroby wśród rodów królewskich. Syn królowej Wiktorii chorował na hemofilię, a jej dwie córki były nosicielkami tej choroby. Cierpiał na nią także Aleksy – syn cara Rosji Mikołaja II. Sporo osób do chwili obecnej sądzi również, iż wystarczy niewielkie zadraśnięcie, aby chory zmarł wskutek krwotoku . Jak jest faktycznie? Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna, polegająca na niedoborze czynników krzepnięcia: VIII – hemofilia A (występuje najczęściej) albo IX – hemofilia B. Kobiety bardzo rzadko na nią chorują, są głównie nosicielkami tej cechy genetycznej. Dlaczego? Gdyż chromosom X, odpowiedzialny za płeć, zawiera również gen powodujący tę chorobę. Hemofilia uważana była za chorobę tajemniczą. Krążyło o niej sporo nie do końca sprawdzonych opinii. Prawda jest taka, iż chorują na nią mężczyźni. Dzięki nowoczesnym metodom leczenia mogą jednak prawie normalnie pracować i żyć. Hemofilia trwa poprzez całe życie chorego, lecz łatwo i efektywnie można ją leczyć. Długość życia chorych poddanych odpowiedniej terapii nie odbiega od średniej długości życia. Podstawową zasadą leczenia hemofilii jest dożylne podanie brakującego czynnika krzepnięcia krwi. Rekomendowane jest podawanie leku w najwcześniejszym stadium krwawienia – wystarcza wówczas niewielka jego dawka. Dlatego spada znacząco liczba hospitalizacji. Niższe są również wydatki leczenia.   Wyróżnia się hemofilię A i hemofilię B. Pierwszy rodzaj to wrodzona skaza krwotoczna spowodowana zmniejszeniem aktywności czynnika krzepnięcia VIII w osoczu krwi. Skaza ta skutkuje trudności w tworzeniu skrzepu, a krwawienia trwają dłużej niż u ludzi zdrowych. Hemofilia A dzieli się jeszcze (w związku ze stopniem niedoboru czynnika krzepnięcia) na postać ciężką, umiarkowaną i łagodną. Symptomy ciężkiej hemofilii ujawniają się u chłopca około 1.-2. r. ż. jako krwawienia o przedłużonym charakterze po niewielkich urazach czy sińce na nogach. W najwyższym stopniu charakterystyczne są samoistne wylewy krwi do stawów, najczęściej kolanowych i łokciowych. Takie krwawienia pojawiają się po raz pierwszy około 3.-4. r. ż. Są bardzo bolesne, chory odczuwa je jako mrowienie i ciepło. Gdyż powtarzają się wielokrotnie, tkanki miękkie stawu zostają uszkodzone, powierzchnie kości są zniekształcone i nie chroni ich warstwa chrząstki. Prowadzi to do uszkodzenia stawów (artropatia hemofilowa) – nastoletni chłopcy mają niekiedy tak zniszczone stawy, jak osoby po 70. r.ż. W większości państwoów dzięki odpowiedniemu leczeniu można uniknąć tych powikłań. Do niedawna, gdy nie stosowano właściwej terapii, niebezpieczne były krwawienia do tylnej ściany gardła, po operacji, usunięciu zębów.   Hemofilia B jest natomiast wywołana zmniejszeniem aktywności albo niedoborem czynnika krzepnięcia IX w osoczu. Tu również można wyróżnić postać ciężką, umiarkowaną i łagodną. Podobny jest również stopień dziedziczenia choroby i jej symptomy.   symptomy i rozpoznanie   Naszą uwagę powinny zwrócić liczne sińce i krwawe podbiegnięcia na skórze i przedłużające się krwawienie z przeróżnych ran, nawet tych najmniejszych. Częste są również krwawienia z nosa i z dziąseł. Ponadto można zauważyć ciemny, a nawet czarny stolec dziecka, wywołany krwawieniem w żołądku i ciemny mocz, z obecnością krwi. Krew nierzadko wylewa się do mięśni i stawów, co manifestuje się upośledzoną ich ruchomością, bólem, tkliwością i powiększeniem. Również po zabiegach operacyjnych i ekstrakcji zęba mogą występować masywne krwawienia. Dziecko częściej łapie infekcje i skarży się na osłabienie, zmęczenie i bóle głowy.   W rozpoznaniu ważny jest szczegółowy wywiad i badanie lekarskie. Wykonuje się szereg badań krwi, w tym morfologię i koagulogię (okres krwawienia i krzepnięcia).   Uwaga!   Najgroźniejszym powikłaniem hemofilii jest krwotok albo krwawienie, głównie do wewnątrz organizmu i powikłania po przetoczeniu krwi i preparatów krwiopochodnych. Może jeszcze zaistnieć ograniczenie samodzielności i aktywności fizycznej w efekcie wylewów dostawowych.     .Dzięki analizom DNA można wykryć stan nosicielstwa hemofilii. Jak podkreślają specjaliści, może ona pojawić się w każdej rodzinie, bez względu na pochodzenie i status ekonomiczny rodziców. Oczywiście, nie to jest także choroba, którą można się zarazić.   Kilka praktycznych rad   Jak reagować w razie krwawienia?   Jeśli doszło do krwawienia z nosa, należy ułożyć dziecko w pozycji siedzącej z pochyloną głową naprzód, zabezpieczyć nos na przykład chusteczką, którą trzeba systematycznie zmieniać i zastosować zimny okład ( na przykład z lodu) na kark. Nie wolno przykładać lodu bezpośrednio na skórę, trzeba go owinąć w tkaninę, ( na przykład ręcznik. w razie masywnego krwawienia albo znacznie przedłużającego się trzeba wezwać pomoc medyczną. w razie krwawienia z jamy ustnej, dziecko układamy w pozycji na boku w celu zapobiegania zachłyśnięciu, można usta delikatnie wypłukać chłodną wodą i w przypadku masywnego krwawienia albo przedłużającego się wezwać pogotowie. Przy uszkodzeniu ciągłości skóry (przecięcie, obtarcie) trzeba wykonać opatrunek i ucisk poprzez ok. 10-15 min. i zastosować okład z lodu. Jeśli doszło do wynaczynień dostawowych, kończynę należy unieruchomić i wykonać okład z lodu i wezwać pomoc lekarską.   Jak zapobiegać urazom i krwawieniom?   By minimalizować ryzyko urazu, warto zabezpieczyć ostre krawędzie w domu i barierki łóżeczka poduszkami i kocami. Jako miejsce zabaw wybierać takie, których podłoże jest miękkie (trawnik, miękki dywan, a nie ostra wykładzina). Warto również zaopatrzyć dziecko w ochraniacze na kolana i łokcie i kask, gdy jeździ na rowerze. Dziecko nie może uprawiać ryzykownych sportów. Krwawieniom z błony śluzowej jamy ustnej zapobiega się poprzez prawidłową toaletę jamy ustnej. Powinna ona się odbywać dzięki miękkiej szczoteczki albo gazika i delikatnej pasty. Usta należy płukać chłodną wodą. Po umyciu zębów istotne jest natłuszczenie warg, w celu zapobiegania ich wysychaniu i pękaniu. Właściwa dieta (letnie, papkowate posiłki) również pomoże w zapobieganiu krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i z przewodu pokarmowego. Prewencja krwawień z nosa polega na delikatnym wydmuchiwaniu nosa. Niewskazane jest „dłubanie” w nosie bo może to uszkodzić delikatną śluzówkę. istotne jest, aby dziecko miało na sobie zawsze wisiorek, bransoletkę albo kartę informacyjną o chorobie. Konieczne jest informowanie o hemofilii wszystkich lekarzy, u których dziecko jest leczone (chirurg, dentysta, ortopeda) o jeszcze warto wiedzieć? Istnieją przeróżne ugrupowania i instytucje wspierające dzieci i ich rodziców w zmaganiu się z chorobą. to jest Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię i Grupa Wsparcia dla Rodziców Dzieci Chorych na Hemofilię i inne. Dnia 17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Chorych na Hemofilię.   istotne wskazówki dla chorych na hemofilię:   1. Lek należy podać jak najszybciej od rozpoczęcia krwawienia! Kiedy szybko zatrzymujemy krwawienia, powodują one mniej bólu, ograniczamy także uszkodzenia mięśni, stawów i innych organów. Do opanowania krwawienia potrzeba wówczas również znacznie mniej koncentratu czynnika krzepnięcia. 2. Należy dbać kondycję fizyczną. Mocne mięśnie pomagają zapobiegać uszkodzeniom stawów i krwawieniom samoistnym (krwawieniom, których przyczynę trudno określić). Zapytaj lekarza lub rehabilitanta, które ćwiczenia są w Twoim przypadku najkorzystniejsze. 3. Nie należy przyjmować aspiryny ani wytwórów, które zawierają kwas acetylosalicylowy. Aspiryna i leki zawierające kwas acetylosalicylowy mogą nasilać krwawienia. Zawsze pytaj lekarza, które leki są dla Ciebie bezpieczne. 4. Należy często przychodzić na wizyty kontrolne do lekarza. Personel medyczny specjalistycznego ośrodka zajmującego się leczeniem hemofilii doradzi Ci, jak dbać o zdrowie. 5. Nie należy podawać wstrzyknięć domięśniowych. Wstrzyknięcia domięśniowe mogą powodować bolesne wylewy. Niezbędne szczepienia, należy wykonywać podskórnie. Są one wówczas bezpieczne dla osoby chorej na hemofilię. Leki należy podawać doustnie lub dożylnie, unikając zastrzyków domięśniowych. 6. Należy dbać o zęby. By zapobiec kłopotom stosuj się do porad lekarza dentysty. Zastrzyki dentystyczne i zabiegi chirurgiczne w obrębie jamy ustnej mogą powodować poważne krwawienia. 7. Należy nosić przy sobie legitymację chorego na hemofilię. Światowa Organizacja Hemofilii przygotowała międzynarodową kartę chorego na hemofilię. W niektórych państwach są dostępne bransoletki informacyjne, lub talizmany z informacjami medycznymi, które można nosić na szyi. 8. Naucz się sam podawać sobie lek, jego szybkie wykorzystanie pomoże kontrolować krwawienia. Pamiętaj, iż małe przecięcia, zadrapania i drobne siniaki nie są na ogół niebezpieczne i nie wymagają leczenia. W tych sytuacjach wystarczy opatrzenie rany.   17 kwietnia jest obchodzony Światowy Dzień Chorych na Hemofilię.   Anna Słomińska Specjalista Zdrowia Publicznego