Definicja Kamica Cystynowa

Co znaczy: polecany specjalista: nefrolog Kamica to choroba polegająca na powstawaniu złogów (tak zwany "kamieni") w układzie moczowym. Istnieje sporo rodzajów kamic, za ten odpowiada aminokwas składający się z dwóch cząsteczek cysteiny połączonych wiązaniem dwusiarczkowym – cystyna. Cystyna i inne aminokwasy powinny być niemal kompletnie wchłaniane zwrotnie z moczu (reabsorbcja) w kanaliku proksymalnym Kamienie powstają w efekcie wady genetycznej polegającej na upośledzeniu reabsorbcji. To są złogi miękkie, woskowate, barwy miodowo-żółtej z perłowym połyskiem. Kamica cystynowa stanowi ok. 1% wszystkich złogów u dorosłych i 6% u dzieci. Ma skłonność do nawrotów. Diagnoza Rutynowe badania diagnostyczne to: badanie ogólne moczu, posiew moczu i oznaczenie elektrolitów w osoczu i dobowych zbiórkach moczu.W rozpoznanie kamicy układu moczowego ważną rolę odgrywają również badania obrazowe (USG i zdjęcia przeglądowe jamy brzusznej, ewentualnie urografia i cystografia mikcyjna). Objawy gorączka kolka nerkowa krwiomocz nudności wymioty zaburzenia oddawania moczu Leczenie Dieta Podstawą leczenia jest dieta ograniczająca liczba cystyny i metioniny (aminokwas ulegający przemianie do cystyny). Dieta powinna być bogata w mleko i produkty mleczne i produkty pochodzenia roślinnego. Ważne jest również zaopatrzenie organizmu w witaminę B6. Należy unikać mięsa i jego przetworów i soli. Nawadnianie Należy przyjmować ok. 4 litry płynów na dzień. Aby zwiększyć diurezę, powinny być podawane w równych ilościach w ciągu całej doby. Pożądane efekty przynosi picie wody, soków cytrusowych i napoje alkalizujące (bogate w węglany a ubogie w sód). Farmakologiczne Jeżeli nawadnianie i dieta nie likwidują problemu, choremu podaje się związki chelatujące (na przykład d-penicylamina) albo antyurolityczne (zmniejszające stężenie cystyny w moczu poniżej 300 mg/l). Związki tiolowe (((na przykład Kaptopril) wiążą się z cystyną, tworząc rozpuszczalne kompleksy disulfidowe (rozpuszczają także istniejące złogi). Chirurgiczne ESWL (Extracorporeal Shock Wave Lithotripsy) – litotrypsja zewnątrzustrojową falą uderzeniową – najmniej inwazyjna sposobem leczenia kamicy układu moczowego, która niejednokrotnie pozwala na uniknięcie leczenia zabiegowego. URSL- sposób endoskopowego leczenia kamicy moczowodowej, polegająca na usunięciu złogów z moczowodu poprzez cewkę moczową, gdy inne sposoby zawodzą. PCNL (percutaneous nephrolithotripsy) – przezskórna nefrolitotrypsja - polega na usuwaniu kamieni z układu kielichowo miedniczkowego nerki poprzez przetokę nerkową wytworzoną sposobem nakłucia.