Co to jest:
- mutacje synonimiczne (milczące) – wymianie ulega zasada azotowa, która zajmuje trzecie miejsce w triplecie, lecz sedno tego tripletu nie ulega zmianie, na przykład GUU → GUC (oba triplety kodują aminokwas walinę); - mutacje zmiany sensu – zmiana zasady w triplecie skutkuje zmianę sensu tego tripletu, na przykład w anemii sierpowatej GAA (triplet kodujący kwas glutaminowy) → GUA (triplet kodujący walinę); - mutacje nonsensowne – w efekcie zmiany jednej zasady w trójce powstaje triplet nonsensowny, który zatrzymuje syntezę białka, na przykład w jednej z odmian talasemii (choroba krwi związana z niepoprawną budową hemoglobiny), AAG (lizyna) → UAG (kodon nonsensowny). – Delecje powiązane są z utratą jednego albo większej liczby nukleotydów w obrębie genu. Efektem delecji jest zmiana układu tripletów od miejsca, gdzie nastąpiła mutacja, na przykład : – Insercja – wstawienie jednego albo kilku nukleotydów w genie; podobnie jak w razie delecji następuje tutaj zmiana ramki odczytu od miejsca zmiany do końca sekwencji kodującej. Z powodu mutacji genowych powstaje jeden albo więcej zmienionych alleli w obrębie danego genu. Mutacja polegająca na zamianie jednego allelu nosi nazwę mutacji punktowej. Gdy zmieniony allel jest recesywny w stosunku do niezmutowanego, mutacja taka ujawni się tylko u homozygot recesywnych, z kolei heterozygoty będą nosicielami tego genu. Mutacje genowe mogą dotyczyć różnych cech – morfologicznych, fizjologicznych, biochemicznych. w razie tych ostatnich mogą prowadzić do zaburzeń w przebiegu różnych szlaków metabolicznych, co stanowi przyczynę wielu chorób.
Czym jest Ze względu na efekt, jaki znaczenie w słowniku Objawy i skutki Z .
