Co to jest:
Nazwa choroby Charakter genu Konsekwencje mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe Anemia sierpowata recesywny gen autosomalny zmiana konformacji cząsteczki hemoglobiny minimalizuje powinowactwo hemoglobiny do tlenu, skutkuje zmianę kształtu erytrocytów, wpływa na tendencję do ich rozpadu; jednocześnie jednak u heterozygot stanowi formę obrony organizmu przed malarią Mukowiscydoza recesywne geny autosomalne zaburzenia wydzielnicze, między innymi trzustki, a również nadmierne wydzielanie śluzu w drogach oddechowych Choroba Huntingtona dominujący gen autosomalny niepoprawne białko występujące w mózgu, zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, zaburzenia ruchowe Hemofilia recesywny gen sprzężony z płcią zaburzenie w krzepnięciu krwi wywołane brakiem czynnika VIII (rzadko IX) potrzebnego w jej krzepnięciu Daltonizm recesywny gen sprzężony z płcią brak jednej z odmian jodopsyny w czopkach, zaburzenie w rozróżnianiu kolorów (najczęściej nierozróżnianie barwy czerwonej) Choroba Duchenne’a recesywny gen sprzężony z płcią zanik mięśni szkieletowych Zespół łamliwego chromosomu X dominujący gen sprzężony z płcią, o ograniczonej penetracji obniżenie poziomu rozwoju umysłowego, obniżone napięcie mięśniowe, charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego (pociągła twarz, odstające uszy, wystająca żuchwa)
Czym jest Choroby uwarunkowane przez znaczenie w słowniku Objawy i skutki C .
